概述
神经系统发育开始于妊娠期第3周，第9-12周是神经系统雏形分化建立的关键时期，此时胚胎受到损害，均可导致颅脑畸形，有的畸形也可发生妊娠后期，而引起颅脑畸形原因多种多样。颅脑先天性畸形约半数发现于出生时和新生儿期，其余在婴幼儿和儿童期间，颅脑畸形是小儿颅脑疾病的重要组成部分，也是胎儿及婴幼儿死亡重要原因。
一般来说，颅脑发育障碍出现越早，其异常程度就越严重。往往一种先天畸形常同时伴其他畸形。CT及MRI多可较好的显示先天性颅脑发育畸形的类型、位置和程度，为最佳检查方法。
病因
原因不明、遗传因素、自发染色体突变、环境或外界因素(感染、缺血、中***等)。
一、闭合畸形
神经管闭合不全/颅裂、脑膜 (脑) 膨出
先天性皮毛窦
胼胝体发育异常/发育不全、胼胝体脂肪瘤
Arnoid-chiari s 畸形
Dandy-Walker 畸形
1、胼胝体发育异常
胼胝体是神经系统最大纤维束，连接两侧大脑半球，越过中线，在胚胎8-20周受到各种原因损害，均可引起胼胝体发育异常，好发压部，其次嘴部或体部，膝部少见。
胼胝体发育异常分为胼胝体完全缺如和部分缺如，常伴第三脑室上移、两侧侧脑室分离，也可合并其他畸形，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨出Dandy-Walker畸形
临***上轻者无症状，重者可有癫痫、智力低下、颅压增高等表现。
2影像征象
CT通过胼胝体发育***导致脑室形态学改变来间接判断胼胝体的发育情况。
MRI是观察胼胝体的最佳方法，矢状位T1WI上呈曲线状，嘴、膝、体、压部均清晰可辨。
两侧侧脑室体部分离、平直，正常弧形弯曲消失或呈抱球状，第三脑室上移，常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑纵裂蛛网膜囊肿等。
胼胝体体部缺如
胼胝体体部及压部缺如
胼胝体发育不全合并脂肪瘤
2、小脑扁桃体下疝畸形(Arnoid-chiaris畸形)
小脑扁桃体下疝畸形为后脑畸形，常合并颅底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等。其特点为小脑扁桃体下疝到椎管内，部分延髓、四脑室扭曲延长，疝到椎管内。临***表现为脊髓和小脑受压引起的锥体束征，深感觉障碍及共济失调。
诊断标准
一般认为小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm正常，5mm为下疝，3-5mm为可疑
分型
按严重程度分三型
I型/常见，小脑扁桃体下缘疝出枕骨大孔平面以下5mm/第四脑室与延髓位置正常/常合并脊髓空洞症
Ⅱ型/ 最常见，较I型复杂，小脑扁桃体与后颅窝内容物包括脑干、四脑室、小脑蚓部均下疝至枕骨大孔下/大多伴有脊髓空洞症和脑积水
Ⅲ型/最严重的一型，在Ⅱ型基础上伴有枕部或颈部脑或脊髓膨出，常合并脑积水、颈椎裂。
MRI是检查此病最好方法，矢状位T1WI能清晰显示扁桃体下移及其程度，其合并脊髓空洞症发生率约20%~25%。需与扁桃体枕骨大孔疝鉴别。
3、Dandy-Walker 畸形
定义/以第四脑室正中孔、侧孔发生闭锁为其主要原因，小脑蚓部发育不全及第四脑室囊性扩张、脑积水为病理学改变/50%以上伴有其他脑部畸形。主要为脐胼胝体发育不全，还可伴发全身其他畸形如心血管异常或骨骼畸形等。
分型/经典型/小脑蚓部完全或部分发育不全，第四脑室囊性扩张，后颅凹增宽；变异型/小脑蚓部不同程度发育不全，但不合并后颅凹增宽。
影像表现
颅后窝扩大，枕骨变薄，直窦与窦汇上移至人字缝以上/小脑半球体积小，蚓部缺如或缩小/第四脑室向后扩大，形成小脑后囊肿/脑干前移桥前池及脑桥小脑角池消失常合并幕上畸形，如脑积水、胼胝体发育***枕部脑膨出、神经元移行异常等。
二憩室畸形
透明隔异常：包括透明隔间腔、透明隔囊肿、透明隔缺如、视-隔发育***
前脑无裂畸形：包括透明隔缺如，原发性视神经发育***及垂体功能不全
透明隔间腔
透明隔缺如三、神经元移行异常
在大脑皮质发育过程中，由于各种原因使成神经细胞从胚胎生发基质向大脑表面移行过程中受阻导致脑***不同程度的发育畸形。包括无脑回-巨脑回畸形、灰质异位、脑裂畸形、多小脑回畸形、半侧巨脑畸形、局部皮质发育***。
巨脑回畸形
无脑回畸形
FCD局灶性皮层发育***
四、灰质异位
定义/是指胚胎期移行的神经元中途受阻，而使灰质局灶性或大范围停留在脑白质或室管膜下的一种先天发育畸形。室管膜下或脑白质内灰质密度团块状影，密度/信号与灰质相同，无占位效应或周围脑***水肿可伴脑裂畸形，如透明隔缺如，胼胝体发育***等。MRI T1WI显示最优。
带状灰质异位
五、神经皮肤综合征
结节性硬化
神经纤维瘤病(颜面血管瘤病Sturge-Weber syndrome）
1、结节性硬化
病因/常染色体显性遗传病，男性多见临***/皮脂腺瘤、癫痫、智力低下 (典型)可并发纤维瘤、先天性视网膜肿瘤、***错构瘤。
颅内病变影像表现
灰、白质、室管膜下异常结节，可钙化。室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤。病理/皮质结节、脑室内室管膜下小结节，易并发室管膜下巨细胞星形细胞瘤
2、神经纤维瘤病NF
定义/是基因***使神经细胞发育异常导致多系统损害的常染色体显性遗传病。根据临***表现及基因定位分型
NF-1型/分布在神经、皮肤或皮下***的多发神经纤维瘤，以及表皮基底细胞内黑色素沉积而致皮肤色素斑(奶咖啡斑）
NF-2型/ 听神经鞘瘤，常合并有脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤、脊旁后根神经鞘瘤，皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主。
神经纤维瘤病I型占神经纤维瘤病的大多数，约90%发病年龄较广泛，新生儿到老年人均可发病，约1/3病例发生在儿童期，已报道的病例男性多于女性。患者主要表现/皮肤咖啡斑、虹膜Lisch结节不同类型的神经纤维瘤、多种复杂的并发疾病。
NF-I错构瘤样病变；发生的典型部位/脑桥、小脑白质、内囊、基底节、丘脑、海马。病灶有轻度占位效应，无强化T2WI呈多发高信号，除了基底节病在T1WI呈高信号，其他为低信号。病灶生长缓慢，最终退化，无强化，有别于胶质瘤。
神经纤维瘤病II型(NF-Ⅱ）
发病率较NF-Ⅰ型明显减低发病年龄较大，常见于20-40岁由于存在双侧听神经瘤而出现耳鸣和听力丧失，NF-II患者皮肤病损表现不明显而且不具有特异性。可并发其他中枢神经系统肿瘤，如多发脑膜瘤、颅神经的神经鞘瘤、髓内室管膜瘤、脊膜瘤等。
NF-II型影像表现
双侧听神经瘤
其他颅神经瘤，如双侧三叉神经瘤、副神经瘤、脑膜瘤。
脊柱及脊髓表现，如髓内室管膜瘤，多发神经鞘瘤等。
小结
1、颅脑先天发育畸形常见类型及典型影像征象。
2、CT+MRI诊断，必要时增强。
3、注意观察其他并发畸形/多***多系统受累疾病需综合判断。
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